Obstaja okoli osem tisoč različnih redkih bolezni, večina je genetskega izvora in v 75% se jih izrazi že v otroštvu. Po ocenah v Sloveniji živi okrog 120 tisoč posameznikov z redkimi boleznimi.
Zgodnje odkrivanje redkih bolezni lahko odločilno vpliva na življenje novorojenega otroka in njegove družine.
Ob Svetovnem dnevu redkih bolezni, ki ga obeležujemo 29. februarja 2024, želimo spomniti na presejalni program testiranja novorojenčkov.
Presejalni program je namenjen redkim boleznim, ki se ne pokažejo ob rojstvu, jih ne moremo opaziti s kliničnim pregledom pediatra. Ko se znaki pojavijo, jih ni več mogoče odpraviti z zdravljenjem. Če pa so te bolezni odkrite in zdravljene dovolj zgodaj, je velika verjetnost, da bo otrok lahko živel kakovostno življenje.
V kratkem bi naj zaživel nov program neonatalnega presejalnega testiranja. Iz nekaj kapelj krvi, odvzetih iz pete ali drobne vene novorojenčka, po novem ne bodo odkrivali le dvajset bolezni, ampak več kot petinštirideset. Nabor redkih bolezni, ki jih lahko pri novorojenčku odkrijemo in zato zdravimo, se bo tako povečal. Za novorojenčka pa se glede izvedbe preiskave ne bo nič spremenilo.
Stroške neonatalnega presajanja v celoti krije Zavod za zdravstveno zavarovanje Slovenije.
Nov program neonatalnega presejalnega testiranja pri nas predstavlja izjemen dosežek v zdravstvu ter na področju odkrivanja redkih bolezni pri novorojenčkih.
Več o programu neonatalnega presejalnega testiranja najdete na tej povezavi.
Kako je živeti z redko boleznijo, si lahko preberete in ogledate v krajšem prispevku.
Vse o redkih bolezni je dostopno tudi na uradni spletni strani.
Besedilo v lahkem branju o redkih bolezni, najdete tukaj.
